“30.55亿个碱基对和19969个白质编码基因啊，苍天啊，我已经迫不及待想要检测自己的基因组了。”

所以基因的突变一直都充满了未知，就像开盲盒一样，永远不知里面到底装着什么。

毕竟人生并不是科幻小说，科幻小说里面的每一基因突变，对应在现实中，则是被证错的累累白骨。

有一镰刀状血红白，就是菲洲黑人内存在的遗传疾病，相关基因片段上，密码ctt突变成了cat，一个字母（碱基）之差，所生成的血红白分中，原本亲的谷氨酸为疏的缬氨酸所取代，使得红细胞发生扭曲呈镰刀形状，导致溶血贫血。

所有人专注地看着面前的电脑，时而激情洋溢地爆几句，然后跟旁边的同事烈讨论一番，又埋继续观看屏幕上的资料。

而白质这工则由20氨基酸编码组成，氨基酸就像工的标准零件，一个个氨基酸照dna图纸上标识的顺序，拼凑在一起，形成不同的工，从而实现不同的功能。

一个全新的基因宝库正在全人类面前徐徐打开。

毕竟，人类的基因太古老了，也太多了，就像一个堆积着无数古老件的仓库。

现在的最新成果将不再有任何隐藏或未知的分，人们终于拼了整个拼图。

过去，这些重复使得科学家无法以正确的顺序组装基因碎片，它们就像难度的，几乎每一块都相同的拼图，而人们不知其中哪一块该放在哪，于是在基因组图谱上留下了大空白。

是的，人类真的很像一台机，只不过是用有机化学分组装而成的机。

只是祖传基因也没想到菲洲黑人会跑去其他大陆了，所以这基因突变就变得毫无意义，甚至还有致命危害。

人类的染由一条一条的基因片段组成，这些片段由c，g，a，t四个碱基行编码，就像一个密码库，里面封存了人类这台机的设计图纸，以及制造方法。

本意是好的，如果病人生活在疟疾多发的菲洲的话，因为镰刀形的血红白会杀死侵血的疟原虫，从而阻止疟疾的染和传播。

如今，经过20年的努力，新的无间隙版本被公布了，人类23对染上的所有基因测序彻底被攻克。

随手发了一句客话，他关掉对话框，开始认真工作起来。

这遗传基因突变本来是为了应对带地区的疟疾而产生。

谁知里面都有些什么祖传的宝贝呢，随便来一个远古基因突变，在当时可能大而有益，但对现代人类却可能是剧毒。

整个实验室已经陷了烈呼的海洋之中。

今天，一条新闻震惊了整个生界。

这一完整无间隙的序列将对人类基因组变异的全面了解，以及揭某些疾病的遗传突变，至关重要的贡献。

“哇！！首个完整无间隙人类基因组序列公布。”

“卧槽，《科学》杂志连发6篇论文，杀疯了啊！”

小的钉，摸了摸鼻，顿时有些讪讪。

这是对13年发布的标准人类参考基因组序列的重大升级。《科学》杂志不但连发6篇论文报告这一成就，还将所有的基因组数据刊登了来。

有一定可能是惊喜，更大的可能则是惊吓。

每条染上面的基因组，都有许多无意义的重复片段，这些重复区域包括细胞分裂中一些极其关键的分，也包括可能帮助适应的新基因。

dna里面包着完整的设计图纸信息，当需要建造一个零件的时候，就会复制一个信使（mrna），信使在细胞工厂里据所带的信息，制造一个个白质，正是这些白质，就像一个个工一样，实现着人的各功能。

2001年，由6个国家的科学家共同参与的国际人类基因组计划首次公布人类基因组图谱，以及初步的分析结果，2003年又公布了人类基因组序列草图。

比如血红白，就是这样制造来，用来在红细胞中运输氧气的特殊白分，如果血红白相关的基因片段产生了突变，就有可能导致细胞无法合成正常的血红白，无法正常运输氧气，导致贫血症状而死亡。

“好的，不客气。”

此刻，在生实验室里，却是另一番光景。

只能说一句，造化人。

“快，快把详细数据下下来！”

然而由于技术限制，当初的人类基因组计划留下了大约8%的“空白”间隙。这分很难被测序，由度重复，复杂的dna块组成，其中包功能基因以及位于染中间和末端的着丝粒和端粒。

“bingo！已经搞定了！”

被誉为生命科学‘登月计划’的人类基因组测序再次取得重大展：国际科学团队端粒到端粒联盟（t2t）发表了第一个完整的，无间隙的人类基因组序列，首次揭示了度相同的节段重复基因组区域及其在人类基因组中的变异。